مشاوره ژنتیک راه پیشگیری ازبیماری پرهزینه سلول داسی شکل است
به گزارش بیو بگ، یک فوق تخصص خون و سرطان اظهار داشت: مهم ترین راه جلوگیری از این بیماری که از نظر روحی و روانی و درمانی بسیار پر هزینه است، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و غربالگری نوزادان است.
آرش هدایت در گفتگو با گزارشگر مهر اظهار نمود: بیماری سلول داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است که زمانی رخ می دهد که کودک از هر یک از والدین خود صفت سلول داسی شکل را دریافت کند.
وی توضیح داد: این سلول ها تمایل دارند بصورت خوشه ای در کنار هم قرار گیرند که منجر به انسداد عروق خونی و کاهش اکسیژن رسانی به بافت ها می شود.
فوق تخصص خون و سرطان ضمن اشاره به این که عمر سلول های داسی شکل بسیار کوتاه تر از سلول های طبیعی است (۱۰ تا ۲۰ روز عمر سلول داسی در مقایسه با ۱۲۰ روز سلول سالم) افزود: بحران درد یا بحران داسی زمانی رخ می دهد که سلول های داسی شکل رگ های خونی را مسدود می کنند و موجب درد شدید، خصوصاً در قفسه سینه، دست ها و پاها می شوند.
هدایت آمار مبتلایان به این بیماری خونی را ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نفر در کشور عنوان نمود و اضافه کرد: این بیماری در نواحی جنوبی کشور همچون خوزستان، سیستان و بلوچستان، هرمزگان به دلیل بالا بودن ازدواج های فامیلی شیوع دارد و در سایر بخش های کشور نیز به صورت موردی دیده می شود و ابتلاء به کم خونی داسی شکل نیز میان زنان و مردان حدودا برابر است.
این متخصص بیماری های خونی ضمن اشاره به این که این بیماری در ماه های اول زندگی خودرا نشان داده و موجب عوارض فراوانی برای بیمار می شود، اظهار داشت: این بیماران به کمبود آب بدن، کمبود اکسیژن و هر عامل دیگری که اکسیژن رسانی گلبول ها را مختل کند، حساس هستند و گرفتار حمله های شدید می شوند که علایم آن بسته به محل در گیر ی (کلیه – طحال – کبد – مغز – اندام ها و شکم و …) می تواند از دردهای شدید تا عوارض تهدید کننده حیات متفاوت باشد.
وی ضمن اشاره به این که کادر درمان و علوم پزشکی بر غربالگری نوزادان برای جلوگیری از این بیماری بسیار تمرکز دارند اظهار داشت: به طور معمول این افراد در زمان حملات ناشی از بیماری به پزشک مراجعه نموده و بعد از انجام آزمایش های در رابطه با تعیین جهش های ژنتیکی این بیماری تشخیص داده می شود.
هدایت با اعلان اینکه فرآیند تشخیص این بیماری و مدت درمان آن از نظر هزینه ها با عنایت به تورم بسیار بالا است افزود: در سالیان اخیر سیستم بهداشت و درمانی در جلوگیری از بروز این بیماری بسیار متمرکز و در تلاش است که با جلوگیری از آنکه هزینه های مالی و معنوی آن ارزان تر از درمان است توجه گردد.
وی با اعلان اینکه برای کنترل و درمان این بیماری داروهای مختلفی وجود دارد افزود: یکی از راهکارهای درمانی این بیماری، پیوند مغز استخوان بوده و تنها در موردی استفاده می شود که بیماری پیشرفت زیادی نکرده باشد، این تکنیک با جایگزینی مغز استخوان معیوب بیمار با سلول های بنیادی سالم، امکان تولید گلبول های قرمز طبیعی را فراهم می آورد و علایم بیماری را کم می کند.
این متخصص افزود: روش جدیدتر، ژن درمانی است که اخیرا موردتوجه و و در حد مطالعه و مطالعه قرار گرفته که می تواند ژن معیوب را اصلاح نماید. تشخیص سریع بیماری سلول داسی شکل و ارائه مراقبت های پزشکی مناسب می تواند طول عمر و کیفیت زندگی بیماران را به صورت قابل توجهی افزایش دهد و غربالگری نوزادان و مشاوره ژنتیکی در خانواده های پرخطر، قدمی مهم در پایین آوردن بروز این بیماری است.
آمار ابتلاء به بیماری داسی شکل در ایران و جهان
تعداد افراد دچار بیماری داسی شکل در جهان بین سالیان ۲۰۰۰ تا ۲۰۲۱ حدود ۴۱ بالا رفته و از حدودا ۵.۵ میلیون نفر در سال ۲۰۰۰ به حدود ۷ میلیون ۴۷ نفر در سال ۲۰۲۱ رسیده است و در این سال تخمین زده می شود ۳۷۶ هزار نفر بر اثر عوارض در رابطه با بیماری داسی شکل در جهان جان باخته ا ند و بالاتر از ۵۱۵ هزار کودک دچار این بیماری متولد شده اند.
در کشور ایران بیماری داسی در جنوب و جنوب غرب ایران شایع تر است و برمبنای مطالعات، شیوع حامل بودن ژن در جنوب ایران حدود ۲ درصد ارزیابی شده است. ایران به لحاظ فراوانی، جز و کشورهای با شیوع متوسط در دنیا شمرده می شود و نباید این جایگاه متوسطی آمار ابتلاء به این بیماری سبب شود که برنامه های پیشگیری و درمانی متوقف و کم رنگ شود چون بازهم هزینه های درمانی با عنایت به نرخ متغیر دلار بالاتر از پیشگیری است.
تعداد افراد گرفتار بیماری داسی شکل در جهان بین سالیان ۲۰۰۰ تا ۲۰۲۱ حدود ۴۱ بالا رفته و از حدوداً ۵.۵ میلیون نفر در سال ۲۰۰۰ به حدود ۷ میلیون ۴۷ نفر در سال ۲۰۲۱ رسیده است و در این سال تخمین زده می شود ۳۷۶ هزار نفر بر اثر عوارض در ارتباط با بیماری داسی شکل در جهان جان باخته ا ند و بالاتر از ۵۱۵ هزار کودک گرفتار این بیماری متولد شده اند. در کشور ایران بیماری داسی در جنوب و جنوب غرب ایران شایع تر است و برمبنای مطالعات، شیوع حامل بودن ژن در جنوب ایران حدود ۲ درصد ارزیابی شده است. ایران به لحاظ فراوانی، جز و کشورهای با شیوع متوسط در دنیا شمرده می شود و نباید این جایگاه متوسطی آمار ابتلاء به این بیماری سبب شود که برنامه های پیشگیری و درمانی متوقف و کم رنگ شود چون بازهم هزینه های درمانی با توجه به نرخ متغیر دلار بالاتر از پیشگیری است.
منبع: بیو بگ
این مطلب بیوبگ را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط بیوبگ
نظرات بینندگان در مورد این مطلب