یك متخصص كودكان؛

نقش ازدواج های فامیلی در بروز بیماری های متابولیك ارثی

نقش ازدواج های فامیلی در بروز بیماری های متابولیك ارثی

بیو بگ: تأخیر در تشخیص و درمان بسیار خطرناك می باشد چونكه به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیك ارثی، ظرفیت ضریب هوشی كودك كاسته می شود.


به گزارش بیو بگ به نقل از مهر، شهلا فرشیدی دبیر علمی هفتمین سمینار كشوری ژنتیك و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها، اضافه كرد: به علت شایع بودن ازدواج های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یك نفر دچار بیماری های متابولیك ارثی است كه به علت عدم تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه رومی شوند.این متخصص كودكان، اظهار داشت: ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج های عضلانی، مشكلات كبدی، سنگ های ادراری، نارسایی های چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری های قلبی از عوارضی هستند كه برای كودكان مبتلا به این مشكل پدید خواهد آمد.وی خاطرنشان كرد: تاخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناك است، زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری های متابولیك ارثی، ظرفیت ضریب هوشی كودك ۴.۵ واحد كاسته می شود. بطوریكه اگر در یك سال اولیه تولد، بیماری كودك شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی كودك كاهش یافته و درمان وی در آینده با مشكلات بیشتری روبه رو خواهد شد.فرشیدی افزود: با عنایت به این كه بیماری های متابولیك یكی از موارد شایع نیازمن مشاوره ژنتیك هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیك و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی كه با هم فامیل نیستند هم بهتر است پیش از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیك استفاده كنند.وی در مورد ازدواج های فامیلی، اضافه كرد: ازدواج افراد خویشاوند با یكدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و...، خطر خاص خویش را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیكی داشته و فقط مشاورین ژنتیك در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی كنند.دبیر علمی هفتمین سمینار كشوری مشاوره ژنتیك، در ادامه اظهارداشت: در مشاوره ژنتیك بعد از پرسش در مورد بیماری ها و سوابق خانوادگی با كمك رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترك بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می گردد.وی اضافه كرد: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیك در بدو تولد كاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می دهند. پس حتی در موارد اختلال كبد، چشم، قلب، ...در سنین بالا تر هم باید این بیماری ها را در نظر گرفت.هفتمین سمینار كشوری ژنتیك و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها ۷ و ۸ آذر ۹۷ در سالن ابوریحان دانشگاه علوم پزشكی شهید بهشتی با حضور اساتید و صاحبنظران برجسته برگزاری می گردد.

1397/09/05
20:39:46
5.0 / 5
2049
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۲ بعلاوه ۵
بیو بگ BioBag